什麼是生長激素缺乏症?生長激素缺乏症(GHD)是一種少見的疾病,是身材矮小(ShortStature)的一個原因。就像名字所暗含的意思,生長激素缺乏症是由於身體內缺少部分或全部的生長激素而形成的,生長激素是腦下垂體(PituitaryGland)分泌的,這是位於大腦底部一個豌豆大小的腺體,控制身體內許多激素的生成。生長激素通過身體內複雜的化學作用刺激人體生長。其他垂體激素,比如促甲狀腺激素(TSH,thyroidstimulatinghormone)和促皮激素(ACTH,adrenocorticotropichormone,),也能影響人體生長。
什麼引起了生長激素缺乏症?生長激素缺乏症可能是先天形成的,也可能是後天出現的。不論屬於哪種,它可能單獨發生,或者是腦下垂體損傷的組成部分,因為腦下垂體受到損傷,任何一種垂體激素的分泌都可能受到影響。多種原因會對腦垂體造成永久性損傷,包括出生時大腦缺氧、頭部外傷、癌症病人的射線損傷、嚴重感染(比如胰腺炎)和良性腫瘤(比如顱咽管瘤,craniopharyngioma)。也有一些少見的遺傳問題能引起先天性生長激素缺乏。一般情況下,都不能找到生長激素缺乏症的致病原因。
生長激素缺乏症的症狀是什麼?生長激素缺乏症患童生長速度緩慢。先天性生長激素缺乏症的患童通常出生時身高正常,直到2或3歲時也會正常生長。這是因為,嬰兒的激素,比如胰島素,在刺激生長中發揮著重要作用,但之後,生長激素成為孩童生長的主要因素。一旦出現生長激素缺乏的情況,孩子的成長速度便會降下來。當醫生用圖表畫出孩子的生長曲線時,孩子身高處在同年齡、同性別正常健康兒童生長曲線第三百分位數以下或低於兩個標準差,然而,他的重量將持續在正常或平均範圍內。與侏儒症中看到的身體比例異常不同,患生長激素缺乏症的人,身體比例是正常的(四肢與軀幹比例合適)。先天性生長激素缺乏症的患童有典型的特徵,即聲音尖、嬰兒臉、體形豐滿、陰莖短小。他們可能還會有一些問題,比如低血糖或在出生時黃疸病持續時間長。身體檢查可能會顯示出其他垂體激素缺乏的跡象,比如青春期開始得晚。生長激素缺乏症不會影響智力。
如何知道孩子身材矮小?盡可能多地搜集準確的高度測量值,這一點很重要。醫生會在合適的圖表中標注出這些尺寸,製作出成長圖表(GrowthCharts)。不同年齡的男孩和女孩有著各自的圖表。(你可以在第134和135頁看到成長圖表)成長圖表展示出了孩子的成長模式。關於是否存在成長問題,成長速度是一個重要線索。對於成長速度,有正常的估值。不同的時間有不同的成長速度,在生命的第一年和十幾歲時,是成長的高峰期。如果孩子有以下症狀,您和醫生應該對孩子給予充分關註:
·圖表線在成長圖表底部的曲線下面,
·與父母身高比較,孩子顯得過分矮小,
·超過2歲時,過去畫出的比較高的百分位曲線下降了,
·生長速度緩慢(例如,兒童時期,一年身體增長不超過5厘米,即2英吋)。
如何檢查生長激素缺乏症?醫生會進行骨齡檢查,只要對左手和手腕進行X射線檢查,查看骨頭的成熟水平即可。骨齡是生長狀態的一般標記。在生長激素缺乏症患者中,骨齡將會延時。例如,一個5歲的孩子呈現出3歲的骨齡。骨齡延時並不是生長激素缺乏症的特有症狀,其他疾病也會出現骨齡延時情況,比如體質性生長延遲。因此,醫生可能也會檢查孩子的血液,查看其他垂體激素(比如甲狀腺激素)。檢查身材矮小的其他血液檢查包括:
·染色體分析,以排除女孩中的特納綜合症(TurnerSyndrome),
·腎臟功能,
·全部血細胞計數,
·紅血球沉降速率(ESR,測量身體內的炎症)(參見第4章身材矮小)。
排除了身材矮小的其他原因之後,為孩子做生長激素檢查。正常情況下,生長激素會從垂體中突然暴發出來。因此,隨機血液樣品在診斷此病時可能沒有什麼用處。生長激素檢查包括,通過靜脈注射藥物(例如胰島素)或通過鍛煉(鍛煉能引起生長激素的正常釋放),盡量刺激腦下垂體分泌生長激素。如果孩子患生長激素缺乏症,接受這些刺激後,身體反應會比較遲鈍,或者沒有反應。在確定孩子適合用生長激素取代療法(ReplacementGrowthHormone)治療之前,需要做多項檢查進行驗證。如果診斷為生長激素缺乏症,醫生也會對孩子的大腦進行核磁共振成像檢測,進一步檢查她的腦下垂體。
如何治療生長激素缺乏症?一周注射6或7天的人造生長激素進行治療,直到她完成生長。治療通常需要幾年,生長需要一個月又一個月地慢慢進行——不是一蹴而就!您和大點的孩子要學會如何自己打針。如果還缺少的激素沒有了,也能通過藥物來取代。所有激素都要與生長速度保持平衡。如果治療開始得早,生長激素缺乏症的患童能夠激發出全部的生長潛能。在一些國家中,矮小但沒有患生長激素缺乏症的孩子可以使用大劑量的人造生長激素進行治療。一般而言,這些孩子不會像生長激素缺乏症患者那樣獲得相同的高度增長,關於這種治療對那些沒有患真正生長激素缺乏症的人幫助有多大,仍然存在著爭議。
你要知道,比同伴矮很多的孩子可能會受到奚落,承受身體和精神的巨大壓力。有些人把矮小的孩子看成小孩子,只是因為他們個頭比較小。孩子可能在這些問題上需要幫助。
甲狀腺機能亢進(Hyperthyroidism)
什麼是甲狀腺機能亢進?甲狀腺機能亢進是由於甲狀腺分泌的甲狀腺激素水平過高而引起的一種疾病。甲狀腺是頸部一個蝴蝶狀的腺體,像大多數內分泌腺體一樣,它也在大腦主要腺體——垂體的控制之下。腦下垂體製造出促甲狀腺激素,刺激甲狀腺分泌激素——甲狀腺素。甲狀腺素對於嬰兒大腦的正常生長非常關鍵,對大點的孩子的全身都起作用,控制他們的生長和新陳代謝。
什麼引起了甲狀腺機能亢進?甲狀腺機能亢進有多種原因。毒性瀰漫性甲狀腺腫,即格雷夫斯病(Graves'Disease)是導致兒童甲狀腺機能亢進症的最常見原因。在這種免疫疾病中,身體製造出類似的對促甲狀腺激素有效的抗體,導致甲狀腺過分刺激。毒性瀰漫性甲狀腺腫經常出現在十幾歲的孩子身上,女孩的發病率比男孩高,可能其他家族成員也有甲狀腺問題或自體免疫疾病,比如糖尿病。患有毒性瀰漫性甲狀腺腫的母親生的孩子,由於其母親的抗體能夠穿過胎盤,會出現暫時的甲狀腺機能亢進。甲狀腺機能亢進也可能是由分泌甲狀腺激素的腺體中的腫塊或小瘤引起的(甲狀腺癌在孩子中非常少見)。孩子也會感染甲狀腺病毒,叫做甲狀腺炎,這會引起腺體疼痛,釋放出額外的激素。
甲狀腺機能亢進的症狀是什麼?甲狀腺機能亢進的症狀通常逐漸發展,是新陳代謝亢進的結果。症狀包括:
·汗流浹背,
·感覺悶熱,
·心率過快或心悸,
·胃口增加,
·體重減輕,
·疲憊,
·入睡困難,
·腹瀉,
·不正常的月經週期,
·生長過快,
·肌肉虛弱,
·難以集中注意力,
·活動亢進,
·不良的學校表現,
·顫抖。
一些甲狀腺機能亢進的患者眼睛突出,或由於甲狀腺腫大而導致頸部腫脹。
如何診斷甲狀腺機能亢進?有時,醫生可能會感覺到一個甲狀腺腫,因此為孩子進行血液檢查,測量甲狀腺激素和抗甲狀腺抗體(Anti-thyroidAntibodies)。醫生可能也會為孩子進行超聲檢查和甲狀腺掃瞄,以評估甲狀腺結節(ThyroidNodule)。
如何治療甲狀腺機能亢進?有多種不同的治療方法。醫生可能會開出抗甲狀腺藥物,比如丙基硫氧嘧啶(Propylthiouracil)或甲硫咪唑(Methimazole),來制止甲狀腺內的激素分泌;醫生可能會暫時採取β受體阻滯藥來控制不良症狀,比如心悸。一些孩子只需要服用幾年抗甲狀腺藥物,因為有的疾病會逐漸改善,藥物可以漸漸停止服用。
兒童甲狀腺機能亢進可以用下列兩種方法中的一種快速治癒。一是可以口服少量的放射性碘來燒掉甲狀腺。如果孩子服用抗甲狀腺藥物有副作用的話,通常會使用這種治療方法。另一種可選擇的方法是,通過外科手術摘除腺體,一般沒有必要這樣做。因為這些治療完全消除了甲狀腺的功能,因此必須一生口服甲狀腺激素的替代品。
眼睛問題通常會隨著疾病的治療而消除。孩子必須經常進行甲狀腺血液檢查。這種疾病的治療一般比較簡單,很容易成功。
甲狀腺機能減退(Hypothyroidism)
什麼是甲狀腺機能減退甲狀腺機能減退是由於血液中甲狀腺激素水平降低而引起的一種疾病。甲狀腺是位於頸部的蝴蝶狀腺體,分泌甲狀腺激素。像所有內分泌腺體一樣,甲狀腺受腦下垂體的控制。垂體分泌促甲狀腺激素,作用於甲狀腺,刺激它生成甲狀腺素。甲狀腺素對於嬰兒的大腦成長很重要,對於較大兒童的正常成長和新陳代謝也有重要意義。
什麼引起了甲狀腺機能減退?有多種可能的原因會造成甲狀腺機能減退。甲狀腺不夠活躍可能是先天的,也可能是後天形成的。先天的原因包括甲狀腺發展不正常,或者長得位置不對,缺少來自異常腦垂體的刺激,或因為患腺體無法生成甲狀腺素的遺傳疾病。
導致繼發性甲狀腺機能減退最常見原因是一種自體免疫疾病——橋本病,即橋本甲狀腺炎(Hashimoto』sThyroiditis),人體生成抗體,攻擊和破壞自身的甲狀腺。其他原因包括碘缺乏症(又稱甲狀腺腫,IodineDeficiency)、之前的甲狀腺手術、甲狀腺破壞性治療(頸部的放射治療)和任何對垂體的永久損傷(如腦膜炎、良性腫瘤和頭部外傷)。甲狀腺機能減退在某種基因性疾病,如唐氏綜合症中,也很常見。
甲狀腺機能減退的症狀是什麼?先天性甲狀腺機能減退會在嬰兒出生後的幾周到幾個月內顯現出來,症狀包括:
·皮膚和頭髮乾燥
·體溫低
·大舌頭,進食不良,呼吸困難
·聲音粗啞
·心率慢
·便秘
·較長時間的黃疸
·肌肉張力低
·頭上的囟門大
·發育不良
·臍疝
這個年齡的兒童,如果甲狀腺機能減退沒有醫治的話,會迅速導致精神發育遲滯或癡呆症(cretinism)。如果在出生後兩周內開始治療,孩子會達到正常的智力。如果治療得晚,就無法完全預防精神發育遲滯,但能預防進一步的智力遲鈍和其他症狀。
因為如果沒有識別出來,會對大腦造成潛在損傷,同時甲狀腺機能減退能比較容易診斷和治療,因此,所有新生兒出生時都會進行甲狀腺機能減退的篩查。在出院之前,醫院會從嬰兒的足部提取血樣,塗到特殊的卡片上,送到實驗室測量促甲狀腺激素。在新生兒篩查中診斷為先天性甲狀腺機能減退的嬰兒,在診斷出時可能還沒有出現任何症狀。
繼發性甲狀腺機能減退的症狀源於新陳代謝不活躍。它們是非特異性的,在任何年齡都可能出現——最典型的是出現在十幾歲的女孩身上。症狀包括:
·體重增加
·發育問題
·肌肉虛弱無力
·皮膚和頭髮乾燥
·怕冷
·心率慢
·便秘
·疲憊
·虛胖
·頸部前面腫脹
如果十幾歲孩子的腦下垂體是出現問題的根源,那麼可能還存在其他激素缺少或過量的證據,例如,生長障礙或早熟。
如何診斷甲狀腺機能減退?在體檢中,醫生會摸到一個節結。她會為孩子進行血液檢查,測量抗甲狀腺抗體、促甲狀腺激素和甲狀腺素的水平。她也會為孩子進行掃瞄,以查看甲狀腺的情況。