兒童健康實用手冊 第67章 內分泌疾病 (1)
    內分泌疾病(EndocrineDiseases)

    愛迪生氏症(Addison'sDisease)

    什麼是愛迪生氏症?愛迪生氏症是一種少見的疾病,由腎上腺外層的永久性功能不足引起。腎上腺是人體重要的內分泌器官,位於兩側腎髒的上方,左右各一個。每個腎上腺周圍部分是皮質(Cortex),能制造三種重要類型的激素。一種是腎上腺皮質激素(Glucocorticoid),比如皮質醇,這種類固醇激素有助於使血糖和血壓保持在正常范圍內,也有助於調整身體對壓力的反應。腎上腺皮質也會產生鹽皮質激素(Mineralocorticoid),比如醛固酮(Aldosterone),有助於調整血壓和血液中的鹽類,尤其是鈉和鉀。這兩種激素是維持生命的基礎。最後,皮質會釋放性激素,叫做男性荷爾蒙,有助於腋毛和陰毛的生長。在愛迪生氏症中,腎上腺的中間部分即髓質,能繼續制造腎上腺素,使其充分發揮功能。

    在愛迪生氏症中,對腎上腺最常見的損傷原因是自身免疫性問題。由於不明原因,身體制造抗體,攻擊和破壞腎上腺皮質。肺結核感染通常被認為是導致愛迪生氏症的最常見原因。大多數情況下,愛迪生氏症不會遺傳,但其他自身免疫性內分泌疾病可能會代代相傳。

    愛迪生氏症的症狀是什麼?愛迪生氏症患童由於激素減少而出現一些症狀,這些症狀包括:

    ·渴鹽

    ·疲憊

    ·食欲不振

    ·身體虛弱

    ·體重減輕

    ·頭昏眼花

    ·嘔吐

    ·曬太陽後皮膚發黑

    ·太陽未照射的部位,比如關節、肘部、乳頭和齒齦的皮膚變暗。

    由於症狀通常逐漸開始,是非特異性的,因此,這種疾病並不常見。一般在去醫院多次檢查之後,花費很長時間才能診斷出來。一般情況下,直到重大事件(比如病毒疾病)使孩子病情惡化之後,才能診斷出這種疾病。這就是愛迪生危象或急性腎上腺機能不全(AcuteAdrenalInsufficiency)。這是一種能夠潛在威脅生命的疾病,會伴隨嚴重嘔吐和腹瀉、脫水、低血壓以及失去意識。

    內分泌系統

    腎上腺產生各種激素,是人體的化學信使。激素通過血液遍布人體的各個部分,幫助人體協調內部發展,比如說成長。而人體有一些腺體則直到青春期才會活動,比如說睪丸和卵巢。

    如何治療愛迪生氏症?愛迪生氏症患童在以後的人生中必須每天口服藥物,來代替由腎上腺正常分泌的激素。醫生會為大多數愛迪生氏症患者開出兩種藥丸,來代替失去的皮質醇和醛固酮。即便孩子使用類固醇,也只是替代身體本身應該產生的物質。有時,需要調整藥物的劑量,來達到每個個體的平衡,因為每個人的情況都略有不同。只要服用正常劑量的藥物,愛迪生氏症患者就能夠過上正常而全面的人生。出現壓力時(比如進行外科手術或患病時),孩子必須額外服用類固醇藥物,一般是平常建議服用量的兩或三倍。孩子需要類固醇來延續生命,因此,如果不能口服藥物,就需要進行靜脈注射。孩子必須帶上注射裝備,戴上醫學警示手環,以防出現緊急情況。同時要監控可能共存的其他自身免疫疾病,比如格雷夫斯病(GravesDisease)和橋本病(HD,Hashimoto’sDisease),這一點很重要。

    先天性腎上腺增生症(CAH,CongenitalAdrenalHyperplasia)

    什麼是先天性腎上腺增生症?先天性腎上腺增生症(CAH)指由於腎上腺皮質激素生物合成過程中所必需的酶存在缺陷,致使皮質激素合成不正常而帶來的一組疾病。

    腎上腺是位於腎髒上面的兩個小器官。外面一層是腎上腺皮質,會產生腎上腺皮質激素。其中的皮質醇,有助於增強身體抗壓能力。腎上腺皮質也會產生鹽皮質激素,如醛固酮,幫助調整血壓,控制身體內鈉和鉀元素的水平。這兩種類型的激素是支持生命的基礎。最後,腎上腺皮質會釋放男性荷爾蒙,即男性性激素,有助於男女腋毛和陰毛的生成,不過女性的這種激素比較少。

    腎上腺皮質激素、鹽皮質激素和男性荷爾蒙的生成是一連串相互聯系的化學反應的結果,這些反應由特殊蛋白質,即酶控制。各種酶先天性的缺陷會導致先天性腎上腺增生症。最常缺失的酶叫做21-羥化酶(21-hydroxylase),這種酶在腎上腺皮質激素和鹽皮質激素的生成過程中必不可少。如果21-羥化酶缺乏,腎上腺就無法產生足夠的皮質醇和醛固酮。為了彌補這種缺乏,腎上腺便會增大,因此命名為腎上腺增生症。增大的結果是產生了過多的荷爾蒙。結果是很嚴重的。

    先天性腎上腺增生症的症狀是什麼?這種疾病的症狀要依據缺少哪種特殊的酶而定。21-羥化酶缺乏症的患童可能會有嚴重或輕微的症狀。男性和女性都可能患上此病,但症狀因人而異。

    在嚴重的類型中,女性胎兒在懷孕早期,當生殖器形成時,會接觸過量的男性性激素,結果,造成她們的男性化。她們的陰蒂腫大,陰唇長在一起,看上去像陰囊。女性染色體和所有體內器官(比如子宮)都保持正常。在認定新生兒性別時,這種疾病經常會引起混淆。

    額外的男性荷爾蒙不會對男性胎兒產生影響。男孩會提前進入青春期。病情較輕的話,女孩也會有陰毛或腋毛,生長快速、痤瘡、男性化的多毛症和沒有月經的症狀。

    如果缺少鹽皮質激素,男性和女性在剛出生的幾周都會出現嚴重的鹽分流失危象,並伴隨著嘔吐、體重減少和血液鈉含量低現象。因為皮質醇缺乏,他們也會出現低血糖或腎上腺危象(參見愛迪生氏症一節)。

    其他類型的先天性腎上腺增生症比較稀少,一般與醛固酮過多相關。這種情況會導致高血壓。在某些類型中,男性荷爾蒙生成得太少,以致於男性外部生殖器官發育不完全。

    如何檢查先天性腎上腺增生症?血液中會出現荷爾蒙水平異常的情況。在美國的一些州,對新生兒進行21-羥化酶缺乏症的篩查。最初,如果不給嬰兒進行治療的話,鈉和鉀的血清水平也會受到影響。

    如何治療先天性腎上腺增生症?此症無法治愈,但可以得到有效治療。孩子可以口服類固醇,包括腎上腺皮質激素和鹽皮質激素,來代替減少的激素。在余下的一生中,孩子都要服用藥物,並且對她的生長和青春期發育進行監控。有時,她可能不得不進行外科手術來修整含混的生殖器。

    您應該知道,在未來的每一次懷孕中,先天性腎上腺增生症有25%復發的可能。在懷孕期要進行特殊的檢查,查看胎兒是否受到這種疾病的影響。在懷孕早期開始服用類固醇可以減少和預防女嬰的男性化。

    糖尿病(DiabetesMellitus)

    什麼是糖尿病?當控制糖代謝的生產激素胰島素缺乏時,就會出現糖尿病。正常情況下,腹腔內的胰腺位於胃的旁邊,能夠產生胰島素。

    糖尿病有兩種類型:

    ·1型糖尿病,也就是胰島素依賴型或青少年型糖尿病(JuvenileOnsetDiabetes),由胰腺無法分泌胰島素引起,必須依賴胰島素治療維持生命。

    ·2型糖尿病,或者被稱為非胰島素依賴型或成年型糖尿病,病因是“胰島素抵抗”,即機體對胰島素不敏感。與1型糖尿病不同,在這種疾病中,胰島素仍然生成,但數量不足,無法滿足人體的需要,或者因為某些疾病,身體無法恰當地對胰島素產生回應(反應不敏感)。

    胰島素的功能是什麼?胰島素在身體內有許多功能,但它是人體胰腺β細胞分泌的身體內惟一的降血糖激素,因此其最重要的作用是調節血糖。當我們吃某種食物時,糖分被吸收,進入到血液中。胰島素允許血液中的糖進入身體的細胞,在那裡生成能量。當糖尿病患者的胰島素水平太低時,糖就會在血液裡積聚,但身體的細胞無法使用它們賴以生存的糖。

    糖尿病的病因是什麼?沒有人知道確切的原因。糖尿病並不是因為吃了太多的糖而引起的。患病時,身體自身的免疫系統開始攻擊可以制造胰島素的胰腺中的細胞(胰島),並把它們破壞掉。

    有多種因素共同影響人們患糖尿病的風險。和許多自身免疫的疾病一樣,它是遺傳因素和環境觸發因素共同激發的結果,不應該只是基因,可以理解為錯誤的人,在錯誤的時間,出現在錯誤的地點。如果您孩子的近親屬中存有這樣的病例,那麼孩子也就有患上糖尿病的更高的風險。甚至在那些通過測量血液中胰島素抗體,被認定為有患病風險的親屬,也沒有預防疾病的方法。當前的研究工作正關注這一點。

    什麼樣的人會患糖尿病?糖尿病並不少見。在北美洲,每400個兒童就有1人患糖尿病。事實上,糖尿病是最常見的內分泌疾病,你周圍可能就有人患此症。所有年齡的孩子都能受到此病的影響。大家普遍認為,只有年齡較大的人才會患2型糖尿病,但因為肥胖盛行,2型糖尿病在孩子中也越來越常見。如果有2型糖尿病的家族史,還有某些人種,比如非裔加拿大人、西班牙和北美土著人,更容易患上此症。

    糖尿病的症狀是什麼?1型糖尿病包括非常渴、非常饑餓和尿多等症狀。已經學會入廁的兒童開始晚上尿床。其他症狀包括脖子、視力模糊、體重減輕、疲憊和芳香鼻息。如果症狀持續時間很長,但沒有被辨認出來,或者疾病伴隨著發燒,會出現一種叫做糖尿病酮症酸中毒(DiabeticKetoacidosis)的疾病。糖尿病酮症酸中毒的孩子會出現嘔吐、腹部疼痛、脫水、呼吸沉重,甚至出現昏迷。這種疾病很嚴重,是可能危及生命的疾病。

    大約60%患2型糖尿病的孩子沒有任何症狀,或與1型糖尿病患者症狀一樣。如果你懷疑孩子患了糖尿病,馬上帶她去醫院接受檢查。

    如何檢查糖尿病?可以進行血液檢查,測量孩子的血糖水平。如果她患了糖尿病,血糖的水平會升高。額外的血糖會流入尿中,因此醫生會用一種特殊的纖維素試紙測試她的尿液,如果她患了糖尿病,尿裡會有糖。正常情況下,尿中沒有糖。

    如何治療糖尿病?盡管有許多新的療法,比如正在研究的胰腺和胰島移植,但目前仍然無法治愈糖尿病。糖尿病是一種終生疾病。患1型糖尿病的孩子可以利用針或特殊泵進行皮下注射胰島素的方法來控制病情。孩子要學會在成人監督下自行注射。她需要能夠扎針取血,一天監測幾次血糖。血糖含量可以通過血糖儀測量出來。胰島素的劑量需要每天根據血糖測量結果、孩子的飲食、行動水平和健康狀況進行調整。孩子必須均衡飲食,胰島素要根據食物的攝入進行調整。許多因素,如孩子的年齡、家庭生活方式等,都會影響胰島素的攝入。這意味著隨著孩子不斷長大,胰島素的劑量和類型(短期、中期和長期起效)、注射的數量和控制方法都將會發生變化。

    患2型糖尿病的孩子可以只通過飲食和鍛煉治療,或者與藥丸或胰島素一起治療。建議用血糖儀定期對血糖實行監控。

    一旦患上糖尿病,就需要對這種疾病進行定期跟蹤和監控。大多數中心區都有團隊或糖尿病教育中心,您和孩子可以一起學習如何來做。保健專家團隊會為她治療。醫生會檢查其他自體免疫疾病,如甲狀腺問題,這種疾病發生的頻率較高。

    為什麼使這種病得到良好控制很重要?無法控制的1型和2型糖尿病包括許多長期的並發症:

    ·失明

    ·神經損傷

    ·腎衰竭

    ·高血壓

    ·心髒病和中風

    現在,通過多年對大量糖尿病病人的研究,我們已經了解把血糖盡量控制在接近正常水平的范圍內,會明顯減少這些並發症。一旦孩子長到十幾歲,應該教育她忍受這些藥物,吸煙和肥胖會使這些並發症惡化。患此病的少女暴飲暴食的話,患病風險會加倍,當為了節食、減輕體重而控制胰島素的劑量時,會導致疾病更加無法控制。

    如果孩子的血糖反復太低,也不好。血糖過低會引起出汗、頭昏眼花、身體虛弱,甚至癲癇,也會影響學齡前兒童的智力。應該在家中和學校備有急救藥箱,以便讓孩子在嚴重低血糖時,口服糖水或注射胰高血糖素。糖尿病專家會幫助你教會孩子的其他護理人員、老師和教練,如何照顧高血糖和低血糖的孩子和做什麼。

    糖尿病的症狀:

    ·渴或饑餓感增加

    ·尿多

    ·肚子痛

    ·體重減輕

    ·視力模糊

    ·芳香鼻息

    ·疲憊

    生長激素缺乏症(GrowthHormoneDeficiency)
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