杜興氏肌肉萎縮症的症狀是什麼？一般而言，患此症的男孩2歲以內都很健康，大多數會在正常的時間內完成大動作（坐或行）的跨躍。在2歲至6歲期間，杜興氏肌肉萎縮症的肌無力特點開始顯現。最初的跡象包括出現「蹣跚」而行，很難從地板上站起來，或者很難爬樓梯。這些男孩不能跳躍，經常會跌倒。肌肉，尤其是小腿肌肉，會腫大（Pseudohypertrophy，假肥大），許多孩子用腳尖走路。當疾病繼續發展，孩子會出現肩膀和手臂無力的症狀。到十幾歲時，大多數男孩會失去行走能力，必須使用輪椅。而一旦被局限在輪椅上，會出現一系列新的併發症。比如膝蓋、臀部、腳、手腕和肘部等大關節，會失去靈活性，固定在某一位置上，這就叫做關節攣縮。許多男孩出現叫做脊柱側凸的脊柱彎曲或駝背。控制咀嚼和吞嚥及排便和撒尿的肌肉不會受到影響。除了肌肉無力外，大約三分之一的男孩也會出現學習困難。最終，會導致控制心臟和呼吸的肌肉無力。令人遺憾的是，大多數患杜興氏肌肉萎縮症的男孩在20或30多歲時，會死於心臟或呼吸問題。
貝克肌營養不良與杜興氏肌肉萎縮症症狀相同，但這些症狀通常發作要晚一些，也沒有那麼嚴重。大多數孩子在快到20歲時才會行走。在一些病例中，心臟肌比骨骼肌無力狀況更加嚴重。患貝克肌營養不良的男性一般只能活到成年後期。
如何診斷、治療貝克肌營養不良和杜興氏肌肉萎縮症？如果懷疑是杜興氏肌肉萎縮症或貝克肌營養不良，醫生會要求為孩子進行血液檢查，檢查肌酸磷酸激酶（CreatinePhosphokinase）的含量，這種酶由損傷的肌肉釋放出來。如果酶含量增高，醫生可能會建議進行肌肉活組織切片檢查，尋找與兩者一致的特徵。醫生會在肌肉活組織切片檢查的基礎上做出診斷。
遺憾的是，現在沒有治癒杜興氏肌肉萎縮症的明確方法，不過，有一些支持性治療能幫助孩子改善生活質量。孩子每天都需要進行物理治療，伸展肌肉、預防攣縮。把肌肉固定在更好位置的束帶對孩子也有幫助。如果脊柱側凸很嚴重，醫生可能會建議進行外科手術來矯治。類固醇藥物有利於減緩肌肉無力進程，增加力量，也會延長孩子的行走時期。不過，必須認真權衡這些益處與類固醇的副作用之間的利弊。
臨床醫學家會用技術和輔助設備，如枴杖和輪椅，幫助孩子坐立和四處走動。當呼吸功能惡化時，許多孩子需要輔助呼吸，將一根管通過脖子直接插入氣管（氣管切開術），然後連接到呼吸器上，幫助孩子改善呼吸。
包括脊柱裂（SpinaBifida）在內的神經管缺陷(NTD,NeuralTubeDefects)
什麼是神經管缺陷？當大腦或脊髓和其保護膜發育不完善時，就會出現神經管缺陷（NTD）問題。這些先天異常比較常見，為先天缺陷中最嚴重的類型。
神經管缺陷有三種主要的形式，脊柱裂是最常見的一種，每1000個嬰兒中大約有1個會患此症。脊柱裂是由於胎兒時期脊柱閉合不完全，導致保護膜，即髓膜或脊髓本身伸到皮膚外。隱性脊柱裂(SpinaBifidaOcculta)是一種非常輕微的類型，當脊椎的椎骨上出現小開口，但脊髓或髓膜沒有伸出時，就會出現隱性脊柱裂。患此症的孩子身體健康，沒有任何症狀。如果大腦幾乎完全不成長時，會出現無腦兒，甚至頭骨都不存在。無腦兒在出生後幾小時到幾天內就會死亡。當由於骨頭不完全閉合而導致頭骨上有洞時，腦組織會從裡面向外疝出，就是腦膨出（Encephalocele）。根據這個缺陷的大小和位置，可以通過手術來矯正。
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脊柱裂
脊柱裂是指因為髓膜（保護膜）伸到皮膚外，導致的脊柱閉合不完全，或者是脊柱本身的問題。
20世紀80年代以來，人們已經意識到，母親攝入葉酸會大大減少神經管缺陷的發生機率。孕婦需要在開始懷孕時就服用葉酸，在懷孕後開始的幾個月持續服用。這是因為在懷孕的最初幾周，女性經常在還不知道自己已經懷孕時，就已經出現了神經管缺陷問題。建議每天服用葉酸的劑量是0.4毫克。
脊柱裂的症狀是什麼？根據缺陷的位置及突出來的物質：髓膜或脊髓，可以將脊柱裂分成多種類型。在大部分病例中，脊髓損傷會導致某種程度的麻痺和感覺喪失。在最輕微的類型中，孩子能夠行走，但在排便和排尿的控制方面存在困難。其他孩子則需要支架和枴杖來幫助行走。在最嚴重的類型中，患脊柱裂的孩子需要依靠輪椅四處走動。
許多脊柱裂的患兒也會出現腦積水。這種疾病本質上是過量的脊髓液在大腦或大腦周圍積聚造成的。腦室腹腔分流術(VPS，ventriculoperitonealshunt)可以將大腦中的多餘液體從腦室導入腹腔中。患脊柱裂的孩子經常會出現學習困難，需要學校的特殊幫助。除此之外，脊柱裂和橡膠過敏也存在著一定的聯繫。
如何治療脊柱裂？大多數脊柱裂患兒需要在出生後的幾天內做手術，關閉脊柱上的開口。需要對嬰兒的大腦進行CT掃瞄或核磁共振成像檢測，查看腦積水。如果存在腦積水，可能需要對孩子實施腦室腹腔分流術。
醫生也會評估孩子排尿和排便的控制水平，甚至對新生兒也可以進行此項評估，看她是否能排空膀胱。許多孩子需要定時將導管通過尿道插進膀胱，幫助排尿。許多人也會出現令人尷尬的排便控制困難問題，當孩子長大時，尤其令人尷尬。藥物，比如栓劑和灌腸劑，也有助於預防意外事件。在許多病例中，可以將一種特殊的管子（盲腸管，CecostomyTube）插進腸內，幫助腸部排空糞便。
孩子需要去康復中心接受治療，在那裡物理治療師和職業理療師會幫助他加強肌肉力量鍛煉，提供所有必需的設備，比如枴杖和輪椅等。他們需要經常參加特殊的課堂培訓，滿足特殊的學習和身體需要。患有嚴重疾病的一些孩子很小的時候可能就會死去，但也有一些人可以過上正常的生活。
中風（Stroke）
什麼是中風？當通向大腦的血液供給突然中斷時，就會發生中風。中風會對大腦細胞造成損傷，通常會導致神經功能的問題，比如行動和說話。孩子經常要面對的困難應依據大腦哪個部位受到損傷以及損傷的範圍來決定。
中風有兩種主要的形式。第一種叫缺血性中風（IschemicStroke），當供給大腦某個部位的血液受阻時會出現此症。這種阻塞通常是由大腦中形成的血塊或血栓造成的。血塊也會順著血液從另一個部位，比如心臟，流到大腦，這種情況叫栓塞（Embolism）。第二種類型叫大出血性中風(HemorrhagicStroke)，當有血液從血管流入大腦時，易患發此症。
儘管兒童中風的情況不如成人中風常見，但也時有發生。每年，每20000個孩子中會有1人受此影響。兒童中風的原因與大人的完全不同。缺血性中風是由許多疾病引起的。至少一半的孩子有潛在的醫學疾病，比如鐮狀細胞病（SickleCellAnemia）或心臟問題。其他原因包括形成血塊的趨勢增加或供給大腦的血管異常等。遺憾的是，通常在中風之後，人們才能發現這些問題。感染，比如腦膜炎，也會引起缺血性中風。儘管醫學界對一些病例進行了廣泛的調查，原因仍然不明。嬰兒大出血性中風最常見的原因是大腦中的血管畸形，即動靜脈畸形（AVW，arteriovenousmalformation）。大點的孩子大腦中會出現出血性的血管擴張，這稱為動脈瘤（Aneurysm）。
中風的症狀是什麼？兒童中風的跡像要依據大腦受影響的部位而定。最常見的跡像是孩子身體的一側虛弱無力，也就是半身不遂（Hemiplegia）。他可能也會出現面部肌肉無力、視力變化或吞嚥困難，導致流口水。一些孩子會出現平衡和協調困難問題。大點的孩子可能會抱怨頭痛，但中風不會導致疼痛。可能直到幾個月後，大部分在3－4個月時，即當他們應該出現有目的的某些手上動作而遲遲仍未出現時，家長才會意識到嬰兒中風了。如果病情更加嚴重，嬰兒可能會出現癲癇，意識水平下降。
孩子中風比成人更容易恢復。不過，他們可能會出現運動、說話、行為或學習困難。幸運的是，大多數患童在這些方面的問題都比較輕微。
如何診斷中風？如果醫生懷疑孩子中風，他會進行許多檢查，以確定是否出現中風，中風的位置和可能的原因，這一點很重要，因為導致中風的原因不同，治療也會有所不同。首先進行的檢查通常是大腦的CT掃瞄或核磁共振成像檢測，這些檢查有助於判斷受影響的大腦位置，是否存在缺血或大出血等。根據中風的類型，需要為孩子進行一些血液檢查，以查看感染、血塊問題或化學物質異常。還要為孩子進行心臟的超聲波檢查（心回波圖，Echocardiogram），查看血塊是否是從心臟流入大腦，導致中風。血管造影(照)片能夠提供大腦血管的詳細信息，如果核磁共振成像無法提供足夠信息的話，也會進行這項檢查。
如何治療中風？根據中風的原因，對其進行的治療也有多種選擇。如果中風源於血塊，醫生可能會為孩子靜脈注射藥物來消融血塊。而他可能需要抗凝血劑或血液稀釋劑，預防血塊蔓延開來。患有潛在凝血問題的孩子可能會延長使用血液稀釋劑的週期，使用阿斯匹林、肝素或丙酮苄羥香豆素來預防進一步的中風。如果孩子出現大出血性中風，他可能需要手術去除大腦中的血液。不管中風的原因是什麼，所有孩子都需要物理治療、職業治療和語言治療的形式進行康復治療。
斜頸（Torticollis）
什麼是斜頸？斜頸意味著脖子扭曲或歪斜。斜頸患童的頭會歪向一側，頭的後面轉向肩膀一側，下巴抬高並轉向肩膀另一側。
斜頸或者是天生的（一出生就如此），或者是後天形成的。最常見的類型是先天性肌性斜頸（CongenitalMuscularTorticollis），可能是在子宮內處於不尋常的位置造成的，例如臀位，或者可能是產傷造成的。後天形成的斜頸通常源於感染、外傷或腫瘤，在大點的孩子中更為常見。
斜頸的症狀是什麼？孩子先天性肌性斜頸有時會在出生時就發現，但一般是在剛出生的半月內才會發現。如果嬰兒患此症，她的頭會斜向一側，可以在脖子的肌肉處摸到一塊堅硬的腫塊。她總是願意把頭轉向一側。因此，如果斜頸得不到治療的話，她的頭部會出現不對稱的扁平，稱為斜頭。先天斜頸常常與先天性髖關節脫位（髖部發育異常）聯繫在一起。
斜頸
在斜頸病中，嬰兒的頭會斜向一側，可以在脖子的肌肉處摸到一塊堅硬的腫塊。
後天斜頸在嬰兒或兒童後期形成。如果它源於感染，孩子可能會出現發燒、淋巴結腫大（經常發紅，摸起來溫暖）或呼吸困難的症狀。源於腫瘤的斜頸跡像是頭疼、嘔吐、步態異常或經常跌倒。
如何治療斜頸？治療斜頸，需要對孩子的脖子進行被動的伸展鍛煉。剛開始時，需要物理治療師進行伸展鍛煉，然後，他會教會你如何做。除此之外，鼓勵你改變嬰兒在嬰兒床上的姿勢，將玩具放在一個能鼓勵她轉向對面一側的位置。通過伸展鍛煉和變換位置，斜頸通常會逐漸好轉。如果患斜頸持續超過一年，有必要進行外科手術，不過這種情況很少見。
治療後天形成的斜頸要根據致病原因來進行。如果剛出現斜頸，你需要帶嬰兒去醫生那裡進行評估，醫生將決定是否需要進一步的檢查和治療。
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