重度β地中海貧血(庫利氏貧血)由於貧血嚴重會出現非常緊急的情況。最常見的抱怨是疲憊或呼吸短促。一些孩子也會有輕度黃疸，肝臟和脾臟可能會腫大，有時非常疼痛。另外一個症狀是骨頭異常。因為骨髓為了獲得更多的紅細胞而加速運作，以補償貧血狀況，孩子會出現顴骨、前額和其他骨頭的腫大。他們可能會骨頭疼痛或經常流鼻血。膽石也是地中海貧血經常出現的併發症，因為肝臟和膽囊受此影響，膽汁生產出現異常。由於血紅蛋白含量低，血液向全身運輸氧氣的能力降低，會出現發育不良。定期輸血有助於緩解這些問題。而那些患有無法治療的重度地中海貧血的孩子，最主要的死亡原因是心力衰竭和感染。
如何治療重度地中海貧血？為了減輕嚴重貧血的症狀，治療重度地中海貧血需要定期輸血：輸血對於生存是必不可少的。如果不每隔幾周就輸血一次，診斷為重型地中海貧血的孩子通常會由於嚴重貧血，到7歲時就會死去。
儘管一生都在輸血會挽救生命，但也會帶來嚴重的副作用：身體中鐵成分過重。隨著時間流逝，患有地中海貧血的人會在體內，尤其是在肝臟、心臟和內分泌腺上積聚許多鐵的沉澱物。沉澱物最終可引起異常的心率不齊或心臟病。除此之外，也會出現長期的肝損傷、糖尿病、發育遲緩或性成熟遲緩。為了使鐵在身體中的沉澱最小化，患此病的人必須採用螯合療法（Chelation）每天治療約12小時，用靜脈注射或皮下注射運鐵介質(Iron-bindingAgent)去鐵敏（Desferrioxamine）。在廣泛使用螯合療法之前，大多數患重度β地中海貧血的孩子在成人之前就會死去。每週5-7天運用螯合療法，已經證明能夠預防由於鐵成分負擔過重而引起的肝臟和心臟損傷，使患病的孩子恢復正常生長發育和性成熟，增加生命週期。每隔幾個月檢查鐵成分在身體內的積聚情況，以指導螯合療法的頻率和劑量。
孩子的醫生可能也會建議摘除脾，因為這種疾病會引起器官的極度腫大。患地中海貧血的孩子每天對葉酸的需要也會增加。最近，一些孩子已經成功地進行了骨髓移植，來治療重度地中海貧血。不過，只有在嚴重致病的地中海貧血時，才會考慮這種治療方法。
血管性血友病(VonWillebrandDisease)
什麼是血管性血友病？血管性血友病(VWD)是一種影響血液正常凝結能力的遺傳性疾病。它是一種最常見的遺傳性出血疾病，患此病的人大約占總人口的1%，甚至更多。當血管被切開或撕裂時，血小板(血液中漂浮的小細胞)會凝結在一起堵住傷口，阻止血液的流出。血液中一種叫血管性血友病因子（VWF）的物質能夠幫助這些血小板粘住損傷的血管。血管性血友病因子的另一個功能是把重要的凝血蛋白(BloodClottingProtein)，即凝血因子Ⅷ運送到受傷的血管位置。患血管性血友病的孩子會出現凝血因子缺乏或異常，或者兩者情況皆有。
血管性血友病有什麼不同的類型？像許多其他疾病一樣，血管性血友病有多種不同類型。不像只影響男孩的血友病，血管性血友病不但影響男孩，也影響女孩。
·Ⅰ型血管性血友病，大約占此病患者的70%-80%，是最輕的類型。此疾病中，血管中血管性凝血因子的全部數量會減少。儘管服用阿斯匹林和其他非類固醇抗炎藥(NSAIDs)後，這種疾病會更加嚴重，但症狀可能非常輕微，染病的人可能無法診斷出來。患這一類型病的人通常不會自發流血。不過，當出現外傷、進行外科手術或拔牙時，有可能大量出血。
·Ⅱ型血管性血友病(占血管性血友病15%-20%)，組成凝血因子的「結構砌塊」（化學名稱為多聚體）比平常的要小，或者很容易倒塌。
·Ⅲ型血管性血友病。病人有嚴重的出血問題，沒有凝血因子和因子Ⅷ(幫助凝血的蛋白)。
·在獲得性類型的疾病中，患威爾姆瘤（Wilm』sTumor）、先天性心臟病、系統性紅斑狼瘡和甲狀腺功能減退的孩子會患血管性血友病。
血管性血友病是由什麼引起的？像血友病一樣，血管性血友病是由父母遺傳給孩子的遺傳性疾病。在Ⅰ型血管性血友病中，一個患病的男人或女人的孩子遺傳上不正常基因(常染色體顯性遺傳)的可能性為50%。在Ⅲ型血管性血友病中，孩子通常從父母雙方遺傳了基因（常染色體陰形遺傳）。在這種情況下，即使父母沒有任何症狀，孩子也可能出現嚴重症狀。在Ⅱ型中，疾病可能是常染色體顯性，或是隱性性狀。
血管性血友病的症狀是什麼？血管性血友病的症狀包括：
·特定區域不尋常的瘀青或經常性瘀青
·異常的月經出血
·粘膜出血，比如口腔、鼻子或胃腸道內層
·拔牙或扁桃體摘除後，出血過多或時間過長
·稀少的Ⅲ型血管性血友病，會引起類似重度血友病的嚴重出血症狀(例如關節或肌肉出血)
·有易出血的家族史，比如傷口出血過多、齒齦(口腔)出血、產後出血。
如何診斷血管性血友病？由於症狀輕微，血管性血友病很難診斷出來，經常無法被人發現。許多孩子是由於有陽性家族史，或者在常規的手術前篩查中才檢查出來的。
用來診斷血管性血友病的檢查包括：
·凝血因子Ⅷ水平檢查，主要檢查凝血因子Ⅷ的水平和功能。
·血管性血友病因子抗原檢查(也叫凝血因子Ⅷ抗原)。檢查血管性血友病因子的數量。如果一個人只有正常數量的20%-40%，這種疾病就屬於輕微。如果數量少於10%，就比較嚴重了。
·血管性血友病因子活性(比如瑞斯托菌素輔因子活性測試，RistocetinCofactorActivityTest)。用來檢測血管性血友病因子的工作情況。
·血管性血友病因子多聚體分析。這種檢查有助於對血管性血友病因子進行分類。
·血小板功能檢查，判斷血小板工作狀況，幫助識別血管性血友病的類別或是否存在另外一種疾病。
·出血時間。用來檢查刺傷後停止出血的時間。現在，已經不經常使用這種檢查了。
·凝血酶原時間(PT)和部分凝血活酶時間(PTT)。這是用來篩查一個人血凝固或凝血因素的常規檢查。
這些檢查可能需要不止做一次，因為在個體中，這些水平可能會隨著時間流逝而有所變化。
如何治療血管性血友病？由血管性血友病導致的過量出血，最常見的治療是使用去氨加壓素（DDAVP，desmopressin）。這種藥物通過刺激血管性血友病因子從血管中的存儲位置釋放出來，暫時增加其在血液中的水平。可以通過靜脈注射或鼻子內滴注去氨加壓素。不過，這種藥物對某些Ⅱ型和所有Ⅲ型的病人，可能沒有效果。Ⅲ型(和某些Ⅱ型)的病人需要靜脈注射含有凝血因子Ⅷ以及血管性血友病因子的Ⅷ因子濃縮液來進行治療。儘管患有Ⅰ型的孩子可以用去氨加壓素治療，但在某些情況下，比如嚴重外傷或重大外科手術時，也需要使用此種藥物。
沒有證據表明，對大多數患有輕微Ⅰ型血管性血友病的人進行廣泛的行動限制的必要性。患有更加嚴重血管性血友病的孩子應該按照重度血友病人的指南採取行動。不要使用已知的可起到抗血小板作用的藥物，比如阿斯匹林、布洛芬和萘普生。經血過多有時可以服用避孕藥來控制。如果孩子出現任何過量或無法解釋的出血狀況，馬上給醫生打電話。