在生命最初幾年,經過重複的危象之後,孩子的脾會逐漸失去其功能,受到嚴重的損傷。遺憾的是,脾承擔著抵禦感染的大部分身體防禦的功能,脾功能的喪失會使細菌(尤其是肺炎鏈球菌,StreptococcusPneumoniae)在血管中成長,導致嚴重感染,比如敗血症、腦膜炎、肺炎和骨髓炎(骨髓感染)。
患鐮狀細胞病的孩子容易長得比較瘦小,會比她的同伴更晚進入青春期,月經開始的也較晚。最終,她會趕到接近正常水平。因為腎臟受到損害,患鐮狀細胞病的孩子可能會尿床。
如何治療鐮狀細胞病?首先,最好讓醫生盡快做出診斷,這一點很重要。如果父母雙方都是攜帶者,可以在孕期做出診斷。在美國,大多數州會在新生兒出生後不久,通過血樣進行鐮狀細胞病的篩查。而在其他國家(包括加拿大),沒有新生兒的篩查,因此如果您的家庭中有任何鐮狀細胞病史,或者如果您屬於高危人群,建議給嬰兒進行檢查。
一旦做出診斷,應該到對此病有經驗的醫生或診所就醫,並對孩子進行定期檢查。為了避免勢不可擋的感染,應開始給孩子口服預防性的盤尼西林糖漿,每天兩次,通常至少要持續到5-6歲。除了定時的預防接種外,孩子需要注射肺炎球菌和腦膜炎球菌疫苗,為了進一步提供保護,還需要在孩子2歲時再接種一次肺炎球菌疫苗。同時建議接種肝炎和流感疫苗。
如果採取了上面的措施,嚴重感染的風險就會大大降低。不過,如果孩子發燒,仍然建議您帶他去看急診,因為他的免疫系統仍然缺乏抵抗力。這意味著那些鐮狀細胞病患者儘管已經接種了疫苗和每天使用抗生素,仍然對威脅生命的感染很敏感。您也應該學會如何摸孩子的脾,因為脾可能會出現腫大,引起腹部左側疼痛和臉色蒼白、精神萎靡。這就是大家所熟知的脾隔離症(SplenicSequestration),如果不馬上治療的話,可能會危及生命。
最常見的問題是痛性危象(PainfulCrisis)。這種情況提前會有一些徵兆,如發燒、脫水、外傷、游泳、凍傷或情緒緊張,以及其他一些未知因素。許多危象可以在家中用簡單的止痛藥處理,除了一些特殊液體外,也可用醋氨酚、布洛芬或可待因,還可利用熱墊或熱水瓶對這些部位進行熱敷。如果您無法控制疼痛,或者孩子發燒了,您就需要馬上尋求醫學治療,可能需要進行靜脈注射療法。如果出現血管閉塞危象,孩子必須住院,醫院有羥基尿(Hydroxyurea)可以有效減輕孩子的疼痛感。
如果孩子出現以下狀況,需要立即看醫生:
·發燒
·突然脾腫大
·胸部疼痛、呼吸出現問題或呼吸加快
·出現在家中用止痛藥無法處理的痛性危象
一般指導原則:
·併發症是可以治療的。
·拋棄「病人」的定性
·沒有特殊的飲食
·沒有特殊的限制
·鼓勵正常的生活方式(沒有限制)
·建議由醫療小組定期進行後續的疫苗接種和預防性抗生素的治療。
地中海貧血(Thalassemia)
什麼是地中海貧血?地中海貧血是由於血紅蛋白減少或有缺陷而引起的遺傳性貧血。這種分子存在於所有紅細胞裡,負責把氧氣運輸到全身。血紅蛋白含有兩種不同的蛋白質鏈:α和β。這些鏈條中的任何缺陷都會造成紅細胞結構、大小和形狀的異常。
地中海貧血有兩種類型:α型和β型。從名字上可以看出,血紅蛋白分子中的蛋白質鏈α或β出現了異常。兩種地中海貧血均是遺傳性疾病,父母雙方都把地中海貧血的基因遺傳給孩子,孩子才會患上此症。如果只是父母中的一方把地中海貧血的基因遺傳給孩子,那麼孩子會具有地中海貧血的特性。地中海貧血攜帶者並不會完全發展成疾病,沒有特徵或只有很少特徵的人,不需要進行治療。不過,那些攜帶地中海貧血病基因的家族應該進行遺傳咨詢,因為如果夫妻雙方都有此基因,那麼他們子女的患病機率將達到25%。
來自地中海(意大利、希臘和土耳其)、非洲、馬來西亞、中國和東南亞許多國家的人容易患此病。有些人只患有輕度貧血,影響很小或幾乎沒有影響,而有些人則需要經常輸血。
如何診斷地中海貧血?通過一些簡單的血液檢查可以診斷出地中海貧血:一種是全部血細胞計數(CBC),包括血紅蛋白,另一種叫血紅蛋白電泳試驗(HemoglobinElectrophoresis)的特殊檢查,用來篩查所有類型的地中海貧血,嬰兒可以進行此項檢查。
α地中海貧血
α地中海貧血的症狀是什麼?α地中海貧血的程度由輕度到重度不等。有α地中海貧血特性的孩子不會患上地中海貧血,沒有重大的健康問題,只是有可能會出現輕微的貧血。貧血會引起輕微疲憊,醫生可能首先會懷疑是缺鐵性貧血。α地中海貧血的其他病例與β型地中海貧血類似(參見下一節)。最後,這種疾病最嚴重的形式被稱作重度α地中海貧血。這種類型極其稀少,有時會危及生命。患有此種類型地中海貧血的孕婦流產的機率非常高。
如何治療α地中海貧血?攜帶α地中海貧血基因的孩子不需要任何治療:一般而言,他們只需要治療輕微的貧血。補鐵劑對攜帶α地中海貧血基因的孩子沒有幫助。貧血是由血紅蛋白的異常引起的,並不是缺少鐵成分。患有α地中海貧血的人在物理性應力時期,如發燒或其他疾病時,可能偶爾需要輸血。
β地中海貧血
β地中海貧血是在加拿大和美國最常見的地中海貧血的形式。它可分為三類:輕度(帶因者)、中間型和重度(庫利氏貧血,Cooley'sAnemia)。
β地中海貧血的症狀是什麼?輕度β地中海貧血(帶因者)經常無法診斷出來,因為患者除了輕度貧血外,沒有什麼真正的症狀。最初,可能會被誤診為缺鐵性貧血,因為兩種情況血塗片的外形類似。這種類型通常不需要治療。
患中間型β地中海貧血的孩子會受到這種疾病的不同程度影響。他們容易產生與重度貧血類似的跡象和症狀,但程度輕一點,看上去好一些。輕度貧血可能是惟一症狀,或者他們可能需要輸血,尤其是在發病、醫療併發症和懷孕後期時。