兒童健康實用手冊 第51章 血液疾病和免疫紊亂 (2)
    ·甲基多巴methyldopa

    ·大劑量的維生素C

    ·胼肽秦hydralazine

    ·普魯卡因酰胺procainamide

    ·奎納定quinidine

    ·一些抗癌藥物

    血友病(Hemophilia)

    什麼是血友病?血友病是一種稀少的遺傳出血性疾病,是由於血液中缺乏某些凝血因子而導致的嚴重凝血性功能障礙。人類血液包含特殊的凝集原,即凝血因子,能夠有效止血。患血友病的人缺少某種凝血因子,或者缺少因子Ⅷ或者缺少因子Ⅸ,結果,出現凝血功能障礙。血友病A(也就是因子Ⅷ缺乏),大約占血友病患者的80%。而剩余的大多數是患血友病B(即因子Ⅸ缺乏者)。根據血液中因子存在的數量,病人的病情可以分為輕度、中度和重度三種。

    血友病通過有缺陷的X染色體遺傳,這意味著這種疾病幾乎完全發生在男性身上。每8000個男孩中會有1人患血友病。患病的男性不會向他們的兒子遺傳這種血友病的基因,但他們的女兒則會成為疾病基因的攜帶者。每個攜帶血友病基因的女性生下患有血友病的孩子的機率大約有四分之一。

    血友病的症狀是什麼?一些患血友病的孩子只是偶爾出血,而其他患病的孩子出血相對頻繁。大約30%的患病男嬰在包皮環切術後會大量出血,大約1%-2%的患病新生兒會顱內出血。當患血友病的嬰兒開始爬行走動時,您會注意到他的腹部、胸部、臀部和背部會不斷出現瘀傷。對於正常孩子來說,這些部位通常不太會出現瘀青。除此之外,他們的脛骨和前臂通常也會出現瘀傷。

    血友病患者最常見的出血類型包括肌肉和關節出血。由於疼痛和腫脹,患病的孩子通常拒絕移動生病的關節或肌肉。重復出現的關節出血也會導致慢性損傷。凝血障礙的其它跡象還有鼻子長時間出血、拔牙或外科手術後出血量過多或者尿中有血。

    如何診斷血友病?診斷這種病需要做全部血細胞計數(CBC)和一系列血液檢查,來判斷孩子血液的凝血能力,包括凝血酶原時間(PT,prothrombintime)或國際標准化比率(INR,internationalnormalizedratio)、活化部分凝血激酶時間(PTT,partialthromboplastintime),因子Ⅷ和因子Ⅸ水平。

    如何治療血友病?盡管血友病會伴隨一生,無法治愈,但可以通過凝血因子替代療法成功地控制住孩子的病情。可以通過靜脈注射定期獲得丟失的因子,可以在血液診所或請醫生到家中進行這種治療,或者您自己來治療,一旦孩子長大,接受特殊的訓練後,他也可以自己進行治療。

    隨著重組體,也就是生物制造技術的發展,凝血因子實際上消除了與輸血相關的病毒感染的危險,比如人體免疫缺損病毒(HIV)或肝炎病毒。14%-25%患有重度血友病A的孩子會滋生出抑制劑(對凝血因子產生抗體)。他們的身體把凝血因子看作外來凝集原,產生抗體來對抗它。一種叫做重組因子Ⅶ的新藥能夠繞過有缺陷的凝血因子,直接激活凝血過程的另外一部分,已經對產生抑制的患者起了很大幫助作用。

    許多血友病人會定期(通常每周兩到三次)注射凝血因子預防出血。過去,這種預定的家庭注射也能幫助減少血友病引發的關節問題。由於這些技術的進步,患血友病的孩子能夠參與更廣泛的運動,能夠擁有更多自由享受積極的生活。強烈建議孩子游泳,因為游泳能在對關節不增加壓力的基礎上鍛煉所有的肌肉組織。

    盡量預防患血友病的嬰兒或兒童傷著自己。您應該在孩子的嬰兒床上安裝緩沖器墊,將家具尖銳的邊緣包上墊子,擋住樓梯口,預防墜落。當患血友病的孩子開始爬行和行走時,應該給他穿上特制的護膝和護肘,提供保護作用,預防孩子關節出血。如果房子有瓷磚或硬木地板,您應該考慮鋪上地毯或墊子,讓地面保持柔軟。一些剛學會走路的孩子行為粗亂,具有冒險精神,他們可能需要戴上頭盔,預防頭部損傷。

    洗牙有時會引起出血,因此,最好讓牙科醫生了解孩子的情況。血友病患者需要按照專門治療血液疾病的血液學家的指導來做。如果孩子出血了,根據嚴重性的程度采取不同措施,甚至可能需要住院治療。任何影響大腦或中樞神經系統部分或關鍵器官的出血都是緊急事件,應該立即把孩子送到醫院去。

    什麼時候給孩子醫生打電話

    下面這些損傷造成的出血需要醫學治療:

    ·中樞神經系統——對頭部、脖子或背部的外傷有任何懷疑時

    ·臉,包括眼睛和耳朵

    ·咽喉或呼吸道的任何部位

    ·胃腸道(可能會出現跡象,比如孩子的大便中有淺色或黑色的血)

    ·尿道(尿中有血,要求治療和臥床休息)

    ·生殖器部位

    ·臀部或肩膀(因為涉及到旋轉的關節,這些部位可能是復雜的出血狀況)

    ·大的肌肉組,比如大腿。

    醋氨酚(Acetaminophen)是優選的止痛藥,因為其他許多非處方止痛藥含有阿斯匹林或非甾體抗炎藥(NSAIDs,non-steroidalanti-inflammatorydrugs)等成分,比如布洛芬或萘普生鈉(NaproxenSodium),會對血小板產生影響,導致流血量增加。

    關節出血必須馬上治療,因為長時間出血會引發關節疾病。血液淤積在患者的關節腔後,會侵蝕光滑的表面,使關節活動受限,從而導致慢性關節損傷,需要進行外科手術去除損傷的關節組織。

    組織細胞增多症(Histiocytosis)

    什麼是組織細胞增多症?組織細胞是每個人身體中都存在的一種白細胞。它的功能是幫助破壞異物和抵御感染。郎格罕斯組織細胞增多症(LCH,Langerhanscellhistiocytosis)是一種罕見的疾病,孩子中患病的機率是二十萬分之一。病因不明,且由於某種原因,患者的組織細胞(朗格罕斯細胞)過多。這些細胞積聚在某些部位,導致疾病的發生。過去,郎格罕斯組織細胞增多症也被叫做組織細胞增生症-X、骨嗜酸性肉芽腫(EosinophilicGranuloma)、漢-許-克三氏綜合征(Hand-Schuller-ChristianSyndrome)和萊特勒-西韋病(Letterer-SiweDisease)。

    組織細胞增多症的症狀是什麼?可能只有身體的某個部位患病,也可能許多不同部位同時患病。通常,當幾個部位同時患病,患者又是小嬰兒時,病情會比較嚴重。可能患病的部位包括:

    ·皮膚(皮疹)

    ·骨頭(單一或多重損傷)

    ·肺、肝髒和脾(腫大)

    ·牙齒和齒齦(牙齒松動或脫落,齒齦腫脹)

    ·耳朵(慢性感染或分泌物)

    ·眼睛(視力問題或眼睛凸出)

    ·中樞神經系統(過分口渴或尿崩症)

    ·可能存在的一般症狀,比如發燒、虛弱、體重不增加等。

    如何診斷組織細胞增多症?通常,醫生在對患病組織做活組織切片,放到顯微鏡下檢查後,能夠做出郎格罕斯組織細胞增多症(LCH)的診斷。為了判斷疾病的嚴重程度,制定之後的治療方案,醫生可能會做其它幾項檢查,包括血液檢查、胸部和骨頭(骨髓檢查)的X射線和CT掃描,有時,需要對肝髒或骨髓進行活組織切片檢查。

    如何治療組織細胞增多症?要根據孩子的不同情況,對孩子進行全面的評估,診斷生病的部位後,才能制定治療方案。全面治療方案的目標是盡可能進行較少的治療,就能控制住病情。盡管這種疾病並不被看作是一種癌症,但對於患組織細胞增多症的人,還是要按照癌症進行治療。因此,治療癌症的血液學家和腫瘤學家也會對患有朗格罕斯組織細胞增多症的孩子進行治療。有時,不需要任何治療,疾病就會痊愈。而其他情況下,會實施有限的手術,進行小劑量的放射療法或化學療法。具體怎樣治療,取決於疾病的嚴重程度。如果使用放射療法,通常劑量要比對癌症患者使用的少得多。

    一些患有組織細胞增多症的孩子會表現出多種症狀,而有的孩子還可能發展成終生的慢性疾病。在某些病例中,這種疾病甚至會致命。通常,這種情況發生在身體每況愈下的非常小的嬰兒身上,因為無法對他們進行任何已知的治療。治療是否有效要看器官患病的程度。大多數孩子能夠戰勝這種疾病。

    低丙種球蛋白血症(Hypogammaglobulinemia)

    什麼是低丙種球蛋白血症?正常情況下,身體依靠自身力量,通過產生特殊抗體,來抵御外來凝集原,或抗原。這些由免疫球蛋白(Immunoglobulin)構成的抗體在免疫系統中發揮著雙重作用:首先,它們將抗原當作異物,然後激發生物反應,將其清除出去。有五種主要的免疫球蛋白:免疫球蛋白G(IgG)、免疫球蛋白M(IgM)、免疫球蛋白A(IgA)、免疫球蛋白D(IgD)、免疫球蛋白E(IgE)。這些免疫球蛋白在B淋巴細胞(B-lymphocyte)中形成。

    低丙種球蛋白血症是由血液中B淋巴細胞異常或有缺陷,造成的免疫球蛋白濃度較低而引發的疾病。產生的抗體缺陷意味著孩子對於特殊類型的細菌容易出現反復性感染。B淋巴細胞最常見的先天性異常包括:

    ·低丙種球蛋白血症(普通變異型免疫球蛋白缺乏症,CommonVariableImmunodeficiency)

    ·免疫球蛋白A缺乏

    ·X連鎖血中丙種球蛋白貧乏(先天性低丙種球蛋白血症)

    ·嬰兒暫時性低丙種球蛋白血症

    選擇性免疫球蛋白A缺乏是最常見的抗體缺陷綜合症,患病概率為七百分之一。這些人中的大部分身體健康,但免疫球蛋白A缺乏的人中大約有一半會出現反復性的感染。有些人只在平淡的孩童時期和成年早期才會出現症狀。他們經常會出現反復性或慢性的上呼吸道和下呼吸道感染,也會出現一種胃腸道寄生蟲,即蘭伯氏賈第蟲(GiardiaLamblia)感染。免疫球蛋白A抗體缺乏的人在輸血時,會出現嚴重的過敏反應。

    每50000人中有1人會患低丙種球蛋白血症或普通變異型免疫球蛋白缺乏症(CVID),男孩和女孩具有相同的發病機率。大多數孩子血液中的免疫球蛋白G、免疫球蛋白A、免疫球蛋白M過少。這是一種後天的或遺傳性的免疫系統缺陷。在大部分病例中,患者沒有免疫缺陷的家族史。不過,如果不止一名家庭成員患此病,可能是常染色體隱性遺傳(AutosomalRecessive)(兩個異常基因,一個來自父親,一個來自母親)。在大約5%的病例中,一名或多名家庭成員的免疫球蛋白A缺乏。

    X連鎖血中丙種球蛋白缺乏或先天性低丙種球蛋白血症(XLA)。母親的抗體能夠為新生兒提供六個月的保護,先天性低丙種球蛋白血症的症狀一般出現在7-9個月的時候,此時來自母體的抗體數量顯著減少。只有男孩會患此病,典型特點是在7-12個月時,會出現反復性的細菌感染。慢性耳朵感染(中耳炎)、鼻竇炎和肺炎是最常見的感染。通常,患先天性低丙種球蛋白血症的孩子扁桃體和淋巴結較小或沒有。15%的患者到20歲時,會死於感染引起的並發症。

    嬰兒暫時性低丙種球蛋白血症(THI)是由於嬰兒生成免疫球蛋白的時間推遲而引起的。這些孩子在2-3歲時免疫蛋白會達到正常水平,恢復健康。在1歲時,會頻頻出現反復性的上呼吸道感染,但不會發生肺炎或危及生命的感染。一般情況下,他們不需要進行小劑量靜脈滴注人血丙種球蛋白(IVIG)治療。

    低丙種球蛋白血症的症狀是什麼?患此病的典型症狀始於7-9個月時,此時,原本通過胎盤進入嬰兒身體的母親抗體數量大大減少,導致症狀的出現。症狀與免疫缺乏的嚴重程度有關,主要包括以下症狀:

    呼吸道感染:

    ·鼻竇炎、支氣管炎、慢性咳嗽

    ·慢性中耳炎(耳朵感染)

    ·發展成更嚴重的呼吸道問題:肺炎、慢性支氣管炎(支氣管擴張或損壞)和間質性肺氣腫(InterstitialEmphysema)

    胃腸道疾病:

    ·慢性腹瀉、體重減輕和消化不良

    3.自身免疫疾病:

    ·風濕性關節炎、白癜風(皮膚脫色)、紅細胞或白細胞和血小板減少

    4.腫瘤:患某種腫瘤的風險高。

    5.發育遲緩:那些早期反復性感染的人。

    如何診斷低丙種球蛋白血症?診斷此症的檢查包括:

    ·血清免疫球蛋白少和B淋巴細胞少。

    ·孩子接種的任何疫苗都無法產生抗體。

    ·缺少A或B型血抗原的抗體(任何人都應該有)。
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