患有唐氏綜合症的孩子可能生下來就伴有腸道閉鎖的症狀，這叫做十二指腸閉鎖（DuodenalAtresia），這是一種不常見的情況，需要進行手術治療。患唐氏綜合症的孩子還更易患一種叫做巨結腸症（Hirschsprung’sDisease）的腸道疾病。慶幸的是，這種疾病相當少見。大一些的孩子在進行運動前，應該接受檢查，因為他們有患一種叫做寰樞椎間關節半脫位（Atlanto-AxialSubluxation）的頸部疾病，這種疾病在唐氏綜合症患者中的發病率是1%。在這種情況下，頸部的前兩塊骨頭可能是不牢固的，會損傷脊髓。患唐氏綜合症的孩子，在嬰兒期患上暫時性白血病的風險也會更高，這種病會自行痊愈。這些孩子也更易患上其他類型的白血病。但是值得慶幸的是，現在患白血病的孩子基本上都可以治愈。
如何治療唐氏綜合症？要讓孩子獲得最好的治療預後情況，家庭支持、教育和預防並發症可能是三個最重要的因素。孩子每次健康檢查時，都應該接受徹底的身體檢查和病史檢查，並且要知道潛在的並發症。醫生應該為孩子制定適合個人的治療計劃；然而，某些原則對於所有患唐氏綜合症的孩子都是適用的。
盡管有經驗的人一眼就可以通過症狀判斷出孩子患了唐氏綜合症，醫生仍然應該安排新生兒接受能夠確診的染色體檢查。還應該進行一種專門的聽力檢測。可能需要一位哺乳顧問來幫助喂養孩子。常規的新生兒甲狀腺檢查是尤其重要的。
專家建議，孩子在6個月時再接受一次聽力檢測。如果家長擔心孩子存在異常的眼部運動問題或視力問題時，在孩子6個月大或是6個月之前就應該帶孩子去看眼科醫生。甲狀腺檢查是孩子出生時就應該進行的，對於患有唐氏綜合症的孩子，在6個月和12個月大的時候應該重復進行此項檢查。醫生應該將孩子的身高記錄在專門的唐氏綜合症身高圖表上。
您的目標應該和所有的家長一樣的。那就是努力幫助孩子發揮他們的最大潛能，將自己最大的能力發揮出來。由於患唐氏綜合症的孩子一般脾氣都很好，撫養這些孩子的家長都能感到是很有回報的。
脆性X綜合症（FragileXSyndrome）
什麼是脆性X綜合症？有些孩子在達到預期的發育裡程碑方面，表現得很緩慢或是存在學習障礙，但是其他方面都很健康，孩子在接受基因檢測時，通常無法得到可以解釋這種症狀的答案。家長發現這種情況是很讓人沮喪的。然而有時候，這種症狀是有答案的，那就是引起孩子出現這些障礙的原因，可能是一種叫做“脆性X綜合症”的遺傳疾病。
要理解這種病症需要一點注意力，下面的解釋將會幫助您理解。包含我們遺傳信息的染色體是由按一定序列排列的DNA鏈組成的。脆性部位是染色體上容易發生斷裂的部位。在正常人體內，X染色體的脆性部位存在於某一個遺傳密碼可進行自我復制高達30或40次的地方。在一些人體內，由於某種並不明確的原因，基因序列發生了變化，這就導致密碼復制更經常的出現。這些人被稱作有“前突變(Premutation)”，意思是他們本身是正常的，但是卻存在著過度復制的傾向。他們的孩子會出現更多遺傳密碼自我復制的現象，事實上，有上百次之多，因此會出現脆性X綜合症的症狀。
脆性X綜合症是引起孩子發育遲緩的最常見遺傳疾病。此疾病主要發生在男性中，發病率為四千分之一。
脆性X綜合症有什麼症狀？孩子出生時是很正常的。隨著他們長大，一些孩子可能會出現臉部稍長、下巴突出、耳朵大的特征。大一些的孩子可能會有比一般水平大的睪丸。體表顯示出來的不同只是輕微的，無法輕易地辨別出來。
由脆性X綜合症帶來的各方面障礙是很不相同的。這些主要包括學習障礙和行為障礙。女孩也會受這種疾病的影響，但是通常比較少見，因為她們還有另外一條X染色體可以提供一些保護，但是她們也有一半的機率會將這種疾病傳給孩子。患有脆性X綜合症的女孩易出現學習障礙，並且三分之一的人會出現精神上的問題。她們無法長時間的集中精力，並且會表現的害羞、焦慮。
大多數患脆性X綜合症的男性都會出現智力障礙，他們習得言語的時間比同齡人要晚。他們容易出現行為異常，大約四分之一的人會出現自閉的情況。他們不能很好的通過眼神交流，社交能力差，也不能很好地應對出現的變化。
而通過特定的血液實驗可以確認多余的重復DNA鏈條，從而確診脆性X綜合症。
如何治療脆性X綜合症？像出現發育遲緩的孩子一樣，如果您的孩子患有脆性X綜合症的話，應該接受檢查，並且使用一組專門治療孩子發育遲緩的專家所提出的治療方案進行治療。專家提供的治療方案可能包括以下提及的全部或某些方面：
·嬰兒療育計劃
·言語治療
·職業治療
·行為改變
·個性教育計劃
·針對您和您孩子的心理輔導
克蘭費爾特綜合症（KlinefelterSyndrome）
什麼是克蘭費爾特綜合症？克蘭費爾特綜合症是一種相對常見的會導致男性不育症的遺傳疾病。這是胎兒發育最初期出現的不分離問題所引起。在正常情況下，性染色體中的一個，X或者Y，進入每個卵細胞或精子。在出現不分離的情況時，一個卵細胞或精子會獲得兩個性染色體，而另一個則沒有得到性染色體。如果一個XX的染色體被含有Y的精子受精，或是一個X的染色體被含有XY的精子受精，結果就導致孩子伴有非正常的XXY基因型。這與女性的XX基因型和男性的XY基因型不同。此時，每個細胞中含有47條染色體，而不是46條。這種XXY的基因型就導致了克蘭費爾特綜合症。出現這種基因的機率是五百分之一，在出現這種狀況的人裡面，有許多人一生都不知道自己患了此病。
克蘭費爾特綜合症有什麼症狀？由於正常Y染色體的存在，新生兒表現的完全正常。一些孩子可能在出生之前，由於某些原因做羊膜穿刺術時，偶然發現了克蘭費爾特綜合症這一病症，而出生後不會表現出任何症狀。另一些孩子，但絕不是全部，可能出現發育遲緩或學習障礙問題。多余的X染色體在以後可能會造成男孩出現一些女性特征，如髖部寬以及胡子較少。這些孩子又高又瘦、睪丸和陰莖略小。XXY基因型無一例外的將導致不育。
如何治療克蘭費爾特綜合症？對於那些自己可以感覺到與其他同齡人不同的男孩，給予精神上的支持是相當重要的。孩子需要被告知，他們有功能正常的Y染色體的存在，可以幫助他們長成男青年。睪丸素補充療法對於患此病症的青少年很有幫助。如果您的孩子出現多余的乳房組織，這也叫做男性女乳症（Gynecomastia），可能需要整容手術。如果孩子的言語發育遲緩，采取早期的言語治療，對孩子是有好處的。
對於家長來說，應該告訴您的兒子多少、什麼時候告訴都是很難作出的決定。尤其是因為不育的症狀，孩子早晚都需要了解。一些專家建議，每次告訴孩子一點兒信息，但是如果家長覺得自己進行起來有困難的話，可以通過咨詢臨床遺傳學家以獲得幫助。
神經纖維瘤（Neurofibromatosis）
什麼是神經纖維瘤？神經纖維瘤有兩種類型：神經纖維瘤Ⅰ型和Ⅱ型。它們有一些共同特征，包括神經細胞腫瘤，但是這兩種類型在臨床和遺傳上都是兩種不同的疾病。在大約一半的病例中，這種疾病是常染色體顯性遺傳，也就是說患此病的孩子的一位家長也患有此病。在另一半的病例中，新生兒的基因發生了突變，家長都是正常的。
神經纖維瘤中出現的咖啡牛乳色斑的一個很好例子。
神經纖維瘤有什麼症狀？
神經纖維瘤Ⅰ型。這是一種更常見的形式，孩子患此病的機率是三千分之一。神經纖維瘤Ⅰ型的基因出現在17號染色體上。
患病的孩子會出現6塊或更多的咖啡牛乳色斑，色斑呈咖啡色、平滑，幼兒身上的色斑直徑至少5毫米，青少年身上的直徑至少15毫米。孩子的腋下或腹股溝也可能出現斑點；眼睛的虹膜上會出現良性的色素塊，叫做虹膜色素缺陷瘤（LischNodules），直到眼科醫生進行檢查時才可能發現；皮下會出現皮膚結節，這可以感覺得到，像是小小的隆起物。身體的其他地方也可能出現腫瘤，包括骨頭和大腦，尤其是眼睛後面的神經（視神經膠質瘤）。這種瘤通常是良性的，但是在患有神經纖維瘤的孩子中，惡性腫瘤也較常見。患有神經纖維瘤Ⅰ型的孩子還易於出現癲癇、學習障礙、視力問題或是這些症狀的結合。
神經纖維瘤Ⅱ型。這種病症的異常基因存在於第22號染色體上，患病機率為四萬分之一。將此種類型的神經纖維瘤和Ⅰ型區分開來的是出現在內耳神經細胞上的腫瘤，叫做聽覺神經瘤。其他出現在神經纖維瘤Ⅰ型中的腫瘤，無論是良性的、還是惡性的，都可以在神經纖維瘤Ⅱ型中發現。咖啡牛乳色斑在神經纖維瘤Ⅱ型中不太常見。患此種疾病的孩子也會出現眼睛問題，通常晶狀體後面會呈現不透明的狀態。
如何治療神經纖維瘤？對於這種病症知識的了解很重要，這樣您和孩子的醫生就可以預先估計孩子可能存在的問題，並且當孩子出現症狀時，可以及時進行檢查。孩子的疾病確診後，腦部掃描不僅可以確定是第一種類型，還是第二種類型的神經纖維瘤，還可以觀察腫瘤的大小，以便和以後可能需要進行掃描所觀察到的大小作比較。關於重復進行的常規腦部掃描的作用是存有爭議的。很重要的一點就是，家長需要記住神經纖維瘤Ⅰ型中的腫瘤大部分都是良性的，不是癌症。每年進行的眼部檢查和詳細的身體檢查也很重要。
治療方法是根據症狀采取的：如果有癲癇症狀的話，就要治療癲癇。孩子應該在早期接受關於學習能力方面的測試，並且接受有效的治療。
特納綜合症（TurnerSyndrome）
什麼是特納綜合症？在正常情況下，女孩有著46，XX的基因型，也就是說，他們一共有46條染色體，其中的兩個是決定性別的X染色體。患有特納綜合症的女孩只獲得了一條正常的X染色體，僅僅有一條。她們只擁有45條染色體，因此，她們的基因型被認為是45，XO型。一些女孩有著特納綜合征變異的症狀，一些細胞是正常的46，XX基因型，而另一些是45，XO型。
要形成功能健全的女性生殖系統，需要兩個X染色體同時存在。患有特納綜合症的女孩有著小的、無功能的，所謂條索狀卵巢（StreakOvaries）。其他的器官也可能受到影響，包括心髒和腎。
特納綜合症有什麼症狀？患有特納綜合症的女孩身材矮小。他們生長緩慢這一特征在3到5歲以後會變得越來越明顯，最終導致孩子的平均身高只有145厘米(57英寸)。通常，特納綜合症的診斷要等孩子由於身材矮小而接受檢查，或是在青春期沒有出現正常的發育症狀（乳房不發育或是沒有月經）時才能做出診斷。
患有特納綜合症的女孩更容易患有先天的心髒和血管異常。最常見的是主動脈瓣異常，一些人還會出現叫做主動脈縮窄的尤其嚴重的心髒疾病。如果及早發現的話，這種疾病很容易治愈。
特納綜合症也是和腎部的結構缺陷聯系在一起的。可以提供早期跡象的其他特征包括孩子出生時，手腳浮腫或是虛胖，這種症狀會慢慢地自動痊愈。一些患有特納綜合症的孩子會有輕微的蹼頸症狀，頸部側面有稍多的組織，這會產生松散的皮膚褶皺。大一些的女孩表現出矮小、頸後發際低、上瞼下垂、胸部兩乳頭距離寬的症狀。這些特征聽起來都很讓人吃驚，但是實際上是較輕微的，一般人的眼睛很難看出。如果某人注意到新生兒有這些特征，醫生會立即安排孩子做心髒檢查。大多數患特納綜合症的孩子智力正常，但是輕度的學習障礙很常見。如果孩子在上學方面存在困難，就應該接受聽力和甲狀腺方面的檢查，這兩個方面的疾病在特納綜合症中都很常見。
如何治療特納綜合症？治療中最重要的方面可能就是教育和心理輔導。女孩可以獲得同齡人和家庭的支持。患此病的女孩還需要關於不育症方面的咨詢。使用雌性激素治療可以刺激出現青春期間的發育特征。同時還可以采用成長激素療法來治療身材矮小的問題。如果這種治療開始得早的話，許多女孩都可以長到150厘米以上。然而，這需要每天進行注射，成本也是很昂貴的。任何嚴重的心髒和腎問題都需要進行治療。