遺傳病和代謝病（GeneticandMetabolicDiseases）
概述
什麼是基因和基因組？人體的每一個細胞中都含有可以決定人特徵的結構藍圖，這就是基因組。基因組存在於DNA上，基因是指攜帶有遺傳信息的DNA序列。每一個基因都會指導一個特定的蛋白合成。這些蛋白有著雙重的作用：他們是構建細胞結構的材料，是化學反應的催化劑。每個細胞中都有成千上萬的基因，它們存在於細胞內的46條染色體上。
您曾經想過為什麼雙胞胎長得就像一個豆莢裡的豌豆那麼像嗎？這是因為雙胞胎是由一個相同的基因組發育而來的。他們的遺傳密碼相同。更難一點的問題不是為什麼一個豆莢中的兩個豌豆相像，而是為什麼兩種豌豆是有區別的。孟德爾是一個全職的道士，業餘的園丁，他對於豌豆經過細心的觀察，得出了孟德爾遺傳定律（MendelianInheritance）。有時候，事實表明，人類的遺傳情況要比豌豆複雜一點，但是孟德爾的基本思想是正確的。
孟德爾總結出每一個基因都有兩種。染色體有一半來自於母親的卵細胞，另一半來自於父親的精子。卵細胞和精子各含23條染色體，兩部分結合在一起就形成了我們每個人的細胞中的46條染色體。
兩個基因中有一個是顯性的，另一個則是隱性的。拿眼睛的顏色來說，如果兩個決定眼睛顏色的基因都是藍色的，那麼這個人的眼睛就是藍色的。如果兩個基因都是褐色的，那麼眼睛的顏色就是褐色的。但也會發生褐色眼睛的基因相對於藍色眼睛的基因是顯性的情況。因此，如果孩子從一個家長那裡獲得了褐色基因，而從另一個家長那裡獲得了藍色基因的話，孩子的眼睛就會是褐色的。但是孩子仍然可能有藍色眼睛的基因；因此孩子是藍色眼睛基因的攜帶者，並可以最終將此基因傳給下一代。這樣說來，如果父母都是褐色眼睛，但是藍色眼睛基因攜帶者的話，一般來說，孩子生下來是藍色眼睛的機率為四分之一。
基因是如何出錯的？遺傳疾病出現的方式很多。每位家長都可能攜帶異常的隱性基因。因為此異常基因是隱性的，所以父母都是健康的，但是他們的孩子從每個人那裡獲得一個異常基因的機率是四分之一。這時就出現了錯誤的遺傳密碼，導致細胞功能異常，也就是所說的遺傳疾病。
顯性遺傳
一個患病的家長有一個異常基因（D），此基因相對正常基因（n）呈顯性。每個孩子從患病的家長身上遺傳到D或n的機率都是50%。
隱性遺傳
兩個家長（通常是不患病的）都帶有一個正常的基因（N）和一個異常基因（r），正常基因相對異常基因呈顯性。每個孩子出現病症的機率為：
1、孩子有25%的機率會遺傳到兩個r基因，結果患有遺傳病。
2、孩子有25%的機率會遺傳到兩個N基因，不患病。
3、孩子有50%的機率是攜帶者。
疾病也可能是由孩子從一位家長那裡獲得的顯性異常基因導致的。就像褐色眼睛的基因相對於綠色是顯性一樣，一個非健康的基因相對於健康的基因可能是顯性的。在這種情況下，健康的基因並不總是足以抵抗異常的基因（健康基因相對於異常基因是隱性）。所以再一次會由錯誤的遺傳密碼引發疾病。
遺傳疾病可以是和性別相關的，也可以是出現在常染色體上（和性別無關）。在我們的46條染色體中，有兩條是決定性別的。如果兩條都是X染色體的話，孩子的性別就是女性；如果一個是X,一個是Y的話，孩子的性別就是男性。X染色體上攜帶的隱性基因可能只會導致男性出現疾病，因為男性沒有另一條正常的X染色體來抑制這種隱性的有害基因。因此，伴X隱性遺傳病指的是那種幾乎只導致男性發病的病症。紅綠色盲就是其中一個例子。患紅綠色盲的人無法區分紅色和綠色。異常基因存在於X染色體上，因此男性更易患此病。女性只有在獲得了兩個異常基因的情況下才會患此病，而男性只要遺傳了一個異常基因就會患病。
什麼是「代謝病（MetabolicDisease）」？基因不但控制人體的組織結構，也控制人體的功能。控制生物化學功能的基因異常就會導致代謝病。不同的基因決定合成不同的蛋白。像前面講過的，許多蛋白都是我們人體中化學反應的催化劑。如果新陳代謝存在先天性障礙的話，異常的化學反應就會導致某個化學產物的缺損，或是某種化學產物過多，又或是兩者同時出現。
苯丙酮尿症（PKU，Phenylketonuria）就是代謝病的一個例子，在這種病症中，一種異常的基因合成了異常的蛋白，導致化學反應進程受阻。從而使得化學前驅物（PrecursorChemical）在腦中堆積過多。如果這種情況沒有得到治療的話，孩子將會發生顯著的腦部損傷以及發育遲緩。
一種叫做先天性腎上腺增生的症狀就是遺傳疾病的典型例子，這種疾病會導致結構異常和代謝異常。發生在腎上腺的化學反應主要功能是將一種相當於男性激素的化學物質轉化為另外一種負責鹽分、鉀和水平衡的化學物質。異常的基因干擾了這一反應，結果導致男性激素增加和控制鹽分、鉀和水平衡的蛋白缺失。之後，這種蛋白的缺失就會刺激身體產生這種物質，於是，作為補償，腎上腺開始變大，導致增生。這樣，就既出現結構異常，又會出現代謝異常。患此病的女孩在出生時可能長得像男孩，因為他們體內的雌性激素過多，並且她們的腎上腺也會增大（結構異常），她們身體也可能出現含鉀量過多，進而危及到生命。
如何治療代謝異常？如果可以改變異常基因的話，是最理想的狀態。目前為止，基因治療是很有希望的，但只是處於試驗階段。基因治療的研究方面取得的成功很有限。目前，我們只能治療基因異常導致的疾病。對於先天性腎上腺增生來說，可以通過補充缺少的激素來治療，如補充皮質醇；對於苯丙酮尿症來說，可以通過改變食譜來治療。家長應該接受遺傳方面的咨詢，瞭解生出患同樣疾病的孩子，其機率有多大以及現在患病的孩子今後的恢復情況怎樣。
囊性纖維化（CysticFibrosis）
什麼是囊性纖維化？囊性纖維化是一種遺傳疾病，患者會產出異常的分泌物。這些粘稠狀的分泌物易於阻塞人體內關鍵區域的通道：最重要的是肺部和胰臟。肺部的分泌物不易清除，因此吸入的細小碎屑以及細菌也不容易清除。儘管使用抗生素，患囊性纖維化的孩子還是會出現慢性的感染，造成進一步的肺部損傷。
囊性纖維化
囊性纖維化的典型特徵。
黏稠的分泌物還會阻塞連接胰腺和腸的管道。胰腺有兩個主要功能：一個是產生消化食物的酶，另一個是產生胰島素。胰島素是調節糖代謝方面很重要的一種激素。胰臟管道阻塞會導致消化酶無法到達腸道，所以人體攝入的食物，尤其是脂肪和某些維他命，都不能被適當地吸收。如果不接受治療的話，患囊性纖維化的孩子就會出現營養不良。
囊性纖維化是一種遺傳病；是一種常染色體的隱性遺傳病。這就意味著患此病的孩子家長都會有一個正常的囊性纖維化基因和一個非正常的囊性纖維化基因。因為他們每個人都有一個正常的基因，所以他們不會患病。然而，當家長把基因遺傳給孩子時，孩子就獲得了兩個非正常基因，所以會患有囊性纖維化疾病。
實際上，有幾種囊性纖維化基因，如果其中的任何一種和另一種配對的話，就會引發疾病。來自多倫多兒童醫院的研究者於1989年，發現了第一個囊性纖維化基因。異常的囊性纖維化基因位於7號染色體上的一個特殊位置。囊性纖維化基因是最常見的一種引發嚴重慢性疾病的隱性基因。大約有三十分之一具有歐洲血統的人攜帶有囊性纖維化基因。這種基因在非洲和亞洲血統的人中不常見。
囊性纖維化有什麼症狀？有一些孩子受此疾病影響比其他人嚴重。在那些患病不太嚴重的人群中，症狀要到青少年期才會表現出來。對於大多數人來說，症狀在嬰兒期就會表現出來。許多孩子是在由於胰臟發生故障，而導致腹瀉和體重增長緩慢之後，家長帶他們去看醫生時，才被診斷出患有囊性纖維化。而另一些孩子首先出現的症狀則是和呼吸有關。他們會出現慢性咳嗽，反覆發作的肺炎和鼻竇炎。孩子身體的其他機能也會受到影響。一些新生兒由於體內出現黏稠的分泌物，而導致第一次排便時出現困難。大一些的孩子可能由於被阻塞的胰臟受到損傷，而出現糖尿病。慢性的肺部疾病會導致心臟疾病。
患有囊性纖維化的孩子也會出現汗液異常現象。汗液裡面含有更多的氯化鈉成分，也就是鹽。事實上，在發現囊性纖維化基因之前，唯一能夠診斷出囊性纖維化的辦法就是汗液的氯離子檢測。這種檢測包括將一種化學製品塗在一小塊皮膚上，目的是讓身體排汗，然後將汗液收集起來，以此檢測其中的鹽分含量。現在，如果懷疑某人患囊性纖維化的話，汗液氯離子檢測仍然是一種需要進行的常規檢查。如果這個檢查結果不完全正常的話，就需要做進一步的基因檢測。
囊性纖維化這種疾病是會對人造成重創的。首先，家長和孩子必須面對確診後的事實，接下來就要開始應對這種慢性疾病的漫漫征程。患此病孩子還可能出現精神問題，他們會感到，也會受到與其他同齡人不同的待遇。
如何治療囊性纖維化？專門治療患有囊性纖維化孩子的團隊，將會給您和您的孩子提供教育和支持。
確診以後，您必須特別關注孩子的營養。要在孩子進食的時侯，同時給孩子服用消化酶，將此當作一種口服藥，這樣可以治療胰臟酶缺失的症狀。醫生還會開據維他命，以保證孩子能夠吸收足夠的營養。
孩子的肺部問題還需要物理療法，並且孩子需要吸入若干的藥物。這些藥物包括用來治療慢性感染的抗生素噴霧，治療發炎的皮質類固醇，以及用來打通可能被粘液阻塞的支氣管的支氣管擴張劑，其他的吸入藥劑也可以幫助溶解粘液。
儘管存在著大量治療囊性纖維化病症中出現的肺部疾病的方法，但一些孩子還可能由於持續的損傷而需要進行心臟和肺部移植手術。
還有一些有希望的療法正在研製中。雖然將所有的希望都寄托在任何一種尚處於試驗階段的療法還為時過早，但是現在患囊性纖維化的孩子的壽命已經逐漸延長了，這使得孩子們有機會在以後的時間裡，獲得某種有效的新式治療。
唐氏綜合症（三染色體21）
什麼是唐氏綜合症（Down』sSyndrome）？綜合症指的是某種疾病表現出來的一組症狀，並且通常是由一種疾病發展而來的。唐氏綜合症就是這樣一種人們熟知的，由於多餘的一條染色體而導致的疾病。在正常情況下，我們的基因藍圖儲存在23對染色體之中。而在唐氏綜合症這種疾病中，人體中有3條21號染色體，而不是2條。正是21號染色體上多餘的遺傳物質導致了所有的病症，最重要的包括腦部和心臟疾病。三染色體21（Trisomy21）最初是由約翰·蘭格·唐博士於1866年做出詳細描述的，因此又叫做唐氏綜合症。
那條多餘的染色體是如何出現的？三染色體21是由於「染色體不分離」導致的。在母親的卵細胞形成過程中，正常狀態下本應該是46條染色體平均分配到兩個卵細胞中，每個卵細胞中含有23條，但是21號染色體的2條鏈並沒有分開，結果同時進入到了一個卵細胞之中。那個缺失一條染色體的卵子是無法存活的，但是多了一條21號染色體的那一個卵細胞卻可以。結果胎兒體中就出現了47條染色體，23條來自於父親，24條來自於母親。這時就多出來了一條21號染色體。
唐氏綜合症
唐氏綜合症的一些典型特徵。
出現染色體不分離的機率是隨著母親年齡的增長而增加的。事實上，母親35歲時出現這種特殊情況的機率是四百分之一；而當母親45歲時，出現這種情況的機率就是三十五分之一了。唐氏綜合症還可能是由於父親的精子缺損而造成的。這種情況很少見，但是也有存在的可能性。
還有一種叫做「易位」的情況，在這種情況下，21號染色體的一個片段會出現在一個卵細胞之中。發生易位時，21號染色體的一部分移到了另外一條染色體上，然後搭便車進入了一個新的卵細胞之中。結果就是卵細胞中出現了由21號染色體上帶來的多餘遺傳信息。另一種唐氏綜合症的變異叫做「鑲嵌現象」，這種情況下，僅僅是一些細胞含有多餘的21號染色體的片段，而不是所有的細胞都有。「易位」和「鑲嵌現象」都是很少見的引發唐氏綜合症的情況。通常引發唐氏綜合症的就是上述的「染色體不分離」現象。
唐氏綜合症有什麼症狀？每個患病的孩子表現出的症狀都是不相同的。然而，患此疾病的人有著某些共同的身體特徵和醫學疾病。
患有唐氏綜合症的孩子有著共同的面部特徵，有經驗的人立刻就能辨認出來。許多特徵都可以在正常人的臉上看到。但是這些特徵結合在一起，就最常出現在患有唐氏綜合症的孩子的臉上。這些孩子的頭稍微有些扁平、偏小。通常這些孩子還會有眼內貲贅皮。一般來說，孩子的兩外眼角上翹。他們的手指和腳趾較寬、且短，並且第一個腳趾和第二個腳趾之間距離較大。一般患此病的孩子會有一條很深的掌紋，叫做猿線（SimianCrease），而大多數人都至少有兩條。
患有唐氏綜合症的孩子達到預期發展里程碑的速度會比較緩慢。他們仍然表現出廣泛的能力。這些孩子平均的智商只有40到60。通常，患此病的成人需要生活在可以獲得支援的社區中。除了智商方面的問題之外，他們還易患老年癡呆症。
聽力問題和頻繁出現的耳朵感染，對患唐氏綜合症的孩子構成了更大的威脅。由白內障引發的視力問題在患唐氏綜合症的新生兒中出現的更加頻繁。甲狀腺疾病、睡眠呼吸暫停和其他睡眠問題一樣。聽力、視力、睡眠或是甲狀腺疾病都會導致發育遲緩。儘管沒有辦法可以治療孩子的智商問題，孩子易患的聽力、視力、睡眠和甲狀腺疾病都是可以治療的，而且孩子應該接受這些方面的治療，這樣可以極大地減少發育遲緩的問題。
患有唐氏綜合症的新生兒面臨的最緊急威脅就是心臟畸形，也叫做心內膜墊缺損（EndocardialCushionDefect）。這種疾病是由胎兒形成心瓣膜的組織異常引起的，心瓣膜是將心房和心室分開的結構。大約40%患有唐氏綜合症的孩子都會出現這種心臟缺陷，通常只是一部分，如室間隔缺損或房間隔缺損。這種缺損的嚴重程度也有很大不同。許多患病的孩子都需要進行心臟手術來治療這種缺損。